Un nuevo algoritmo de Deep Learning que busca la carga de variantes genómicas tiene una precisión del 70% en la identificación de trastornos mentales específicos dentro de la comunidad afroamericana.

Las poblaciones minoritarias han estado históricamente poco representadas en los estudios existentes que abordan cómo las variaciones genéticas pueden contribuir a una variedad de trastornos. Un nuevo estudio de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) muestra que un modelo de aprendizaje profundo tiene una precisión prometedora cuando ayuda a diagnosticar una variedad de trastornos mentales comunes en pacientes afroamericanos.

Esta herramienta podría ayudar a distinguir entre los trastornos, así como a identificar múltiples trastornos, fomentando la intervención temprana con mejor precisión y permitiendo que los pacientes reciban un enfoque más personalizado de su condición. El estudio ha sido publicado recientemente por la revista Molecular Psychiatry.

Diagnosticar correctamente los trastornos mentales puede ser un reto, sobre todo en el caso de los niños pequeños que no son capaces de rellenar cuestionarios o escalas de valoración. Este reto ha sido especialmente grave en poblaciones minoritarias poco estudiadas. Las investigaciones genómicas anteriores han encontrado varias señales genómicas para una variedad de trastornos mentales, y algunas sirven como posibles objetivos terapéuticos de los medicamentos.

Los algoritmos de aprendizaje profundo también se han utilizado para diagnosticar con éxito enfermedades complejas como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Sin embargo, estas herramientas rara vez se han aplicado en grandes poblaciones de pacientes afroamericanos.

Secuenciación del genoma

En un estudio único, los investigadores generaron datos de secuenciación del genoma completo de 4.179 muestras de sangre de pacientes afroamericanos, entre los que se encontraban 1.384 pacientes a los que se les había diagnosticado al menos un trastorno mental. Este estudio se centró en ocho trastornos mentales comunes, como el TDAH, la depresión, la ansiedad, el trastorno del espectro autista, las discapacidades intelectuales, el trastorno del habla/lenguaje, los retrasos en el desarrollo y el trastorno negativista desafiante (TOD).

El objetivo a largo plazo de este trabajo es conocer mejor los riesgos específicos de desarrollar determinadas enfermedades en las poblaciones afroamericanas y cómo mejorar potencialmente los resultados sanitarios centrándose en enfoques más personalizados del tratamiento.

«La mayoría de los estudios se centran en una sola enfermedad, y las poblaciones minoritarias han estado muy poco representadas en los estudios existentes que utilizan el aprendizaje automático para estudiar los trastornos mentales», dijo el autor principal Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., Director del Centro de Genómica Aplicada en el CHOP.

«Queríamos probar este modelo de aprendizaje profundo en una población afroamericana para ver si podía diferenciar con precisión a los pacientes con trastornos mentales de los controles sanos, y si podíamos etiquetar correctamente los tipos de trastornos, especialmente en los pacientes con múltiples trastornos.»

El algoritmo de aprendizaje profundo buscó la carga de variantes genómicas en regiones codificantes y no codificantes del genoma. El modelo demostró una precisión superior al 70% para distinguir a los pacientes con trastornos mentales del grupo de control. El algoritmo de aprendizaje profundo fue igualmente eficaz en el diagnóstico de pacientes con múltiples trastornos, y el modelo proporcionó coincidencias de diagnóstico exactas en aproximadamente el 10% de los casos.

El modelo también identificó con éxito múltiples regiones genómicas que estaban altamente enriquecidas para los trastornos mentales, lo que significa que era más probable que estuvieran involucradas en el desarrollo de estos trastornos médicos. Las vías biológicas implicadas incluían las asociadas a las respuestas inmunitarias, la unión de antígenos y ácidos nucleicos, una vía de señalización de quimioquinas y los receptores de proteínas de unión a nucleótidos de guanina.