Una app diagnostica enfermedades raras con solo ver la cara del paciente

Los médicos a menudo se esfuerzan por identificar afecciones raras que quizá sólo vean una vez en la vida. Face2Gene ayuda a los especialistas a encontrar a otras personas con la misma enfermedad.

Su algoritmo central puede reconocer unos 300 trastornos con gran precisión a partir del rostro de un paciente. Esto es una gran ayuda para los genetistas y las familias que buscan un diagnóstico, pero el algoritmo facial aún no puede detectar la mayoría de las enfermedades genéticas. En el caso de las más raras, FDNA no dispone de las siete o más fotos de diferentes pacientes necesarias para entrenar su algoritmo y detectar el trastorno.

Científicos del FDNA y de varias instituciones internacionales publicaron los resultados de un nuevo algoritmo llamado GestaltMatcher que, según dicen, puede distinguir unas 1.000 condiciones, lo que triplica aproximadamente el algoritmo original del FDNA. Ya está disponible en la aplicación Face2Gene.

Reconociendo enfermedades raras con machine learning

Un caso complicado de 2017 ayudó a probar el nuevo enfoque. Dos familias no relacionadas de Noruega y Alemania pidieron ayuda a los médicos locales para un hijo con problemas de crecimiento, temblores y una cara inusualmente triangular. En ambos casos, las pruebas para detectar enfermedades genéticas conocidas no dieron resultado. Los médicos de cada país utilizaron de forma independiente la secuenciación genética para descubrir que cada niño tenía una mutación no descrita anteriormente en un gen llamado LEMD2.

Los dos equipos se conectaron a través de un sitio web llamado GeneMatcher, que ayuda a los investigadores a encontrar otros casos relacionados con el mismo gen. La similitud de los síntomas de los niños sugería fuertemente que su rara mutación compartida era la culpable, pero los investigadores buscaron pruebas adicionales. La obtuvieron de una combinación de investigación biológica convencional y un algoritmo experimental de investigadores de la Universidad de Bonn que colaboran con FDNA.

Los estudios de laboratorio sugerían que la mutación de los niños tenía efectos similares en sus células a los de la progeria, un trastorno genético mortal cuyos pacientes también tienen rostros característicamente triangulares. Está causada por mutaciones en genes con funciones similares a las del LEMD2.

El algoritmo experimental, un prototipo inspirado en el que impulsa Face2Gene, respaldó estos resultados. No intentaba identificar el trastorno específico de una persona en una foto. En su lugar, calculó el grado de similitud de un rostro con los de otros pacientes. El estudio reveló que los niños noruegos y alemanes tenían rostros muy similares, a pesar de tener orígenes étnicos diferentes. Sus rostros eran similares a los de los niños con progeria, pero distintos a los de otros trastornos conocidos. «Ayudó a validar nuestra impresión de que se trata de algo nuevo», dice Felix Marbach, médico de la Universidad de Heidelberg que trabajó en el proyecto mientras estaba en la Universidad de Colonia. El equipo paneuropeo de investigadores publicó su descubrimiento del trastorno en 2019. Identificar el gen no abrió nuevas opciones de tratamiento, dice Marbach, pero podría conducir a investigaciones posteriores que sí lo hagan.

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