El machine learning detecta enfermedades genéticas en niños

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La herramienta de aprendizaje automático podría ayudar a aquellos pequeños que no tienen acceso a clínicas especializadas a obtener un mejor diagnóstico de su enfermedad.

Investigadores del Hospital Nacional de Niños de EE.UU. han desarrollado  una herramienta de aprendizaje automático que ofrece un rápido cribado genético, acelerando potencialmente el diagnóstico de síndromes genéticos en niños.

La tecnología de machine learning ha sido entrenada con datos de 2800 pacientes pediátricos de 28 países. Además, la tecnología también tiene en cuenta variables relacionadas con el sexo, la edad y los antecedentes raciales y étnicos.

«Construimos un dispositivo de software para aumentar el acceso a la atención y una tecnología de aprendizaje automático para identificar los patrones de la enfermedad que no son inmediatamente obvios para el ojo humano o la intuición, y para ayudar a los médicos no especializados en genética», dijo en un comunicado de prensa el investigador principal del Instituto Sheikh Zayed de Innovación Quirúrgica Pediátrica del Hospital Nacional de Niños y autor principal del estudio, Marius George Linguraru, DPhil, MA, MS.

Reducir la desigualdad

Esta innovación tecnológica puede ayudar a los niños que no tienen acceso a clínicas especializadas, que no están disponibles en la mayor parte del mundo. En última instancia, puede ayudar a reducir la desigualdad sanitaria en sociedades con pocos recursos.

La tecnología de aprendizaje automático puede indicar la presencia de un síndrome genético a partir de una fotografía facial captada en un punto de atención, como en las consultas de los pediatras, las salas de maternidad y las clínicas de medicina general.

«A diferencia de otras tecnologías, el punto fuerte de este programa es distinguir lo ‘normal’ de lo ‘no normal’, lo que lo convierte en una herramienta de cribado eficaz en manos de los cuidadores de la comunidad», dijo el doctor Marshall L. Summar, director del Instituto de Enfermedades Raras del Children’s National.

«Esto puede acelerar sustancialmente el tiempo para el diagnóstico al proporcionar un indicador sólido para los pacientes que necesitan más trabajo. Este primer paso es a menudo la mayor barrera para avanzar hacia un diagnóstico. Una vez que el paciente está en el sistema de trabajo, entonces la probabilidad de diagnóstico (por muchos medios) se incrementa significativamente.»

Trastornos genéticos

Cada año nacen millones de niños con trastornos genéticos, como el síndrome de Down, el síndrome de Williams-Beuren y el síndrome de Noonan. La mayoría de los niños con síndromes genéticos viven en zonas con recursos y acceso limitados a los servicios genéticos, lo que crea disparidades sanitarias.

Además, no hay un número suficiente de especialistas que ayuden a identificar los síndromes genéticos en las primeras etapas de la vida, cuando la atención preventiva puede salvar vidas, especialmente en zonas de bajos ingresos, recursos limitados y comunidades aisladas.

Según los investigadores, la introducción de la tecnología a los pediatras, neonatólogos y médicos de familia para la evaluación pediátrica, especialmente en áreas con acceso limitado a la atención especializada, podría ser un paso adelante en la democratización de los recursos sanitarios para el cribado genético.

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