El Big Data facilitará el tratamiento para pacientes con cáncer en la sangre

Las investigaciones se encaminan a encontrar terapias más efectivas que cubran todo el espectro de investigación de estos cánceres, siendo esperanzador para enfermos con tipos menos frecuentes

La aplicación de big data en las investigaciones sanitarias se ha impuesto de forma acelerada, al mejorar la capacidad analítica y de precisión de estas. Gracias a ella, la Alianza HARMONY está diseñando el primer mapa europeo de enfermedades hematológicas, lo que resulta esperanzador para los enfermos que padecen cualquier tipo de cáncer de la sangre. La multinacional tecnológica GMV ha proporcionado su tecnología a centros públicos y privados europeos, así como a laboratorios farmacéuticos para mejorar la capacidad analítica y aumentar la precisión en las investigaciones de este tipo de patologías.

La plataforma tecnológica HARMONY permite a los investigadores ser mucho más precisos y establecer qué características son las más relevantes a la hora de clasificar la enfermedad y sus riesgos. Esta mayor precisión se traduce en un beneficio directo en los pacientes ya que, si se obtiene un perfil más exacto del estado de su enfermedad, podrán recibir un mejor tratamiento que aumente sus posibilidades de recuperación.

Como explica el analista de salud de GMV y bioinformático Miguel Ferreiro: «entre los beneficios más relevantes del proyecto de la Alianza HARMONY destaca conseguir completar el mapa de la enfermedad. El origen poligénico de este tipo de enfermedades coloca a los médicos e investigadores en un escenario en el que identificar el mejor tratamiento resulta muy complicado. Por ello, al aumentar la información accesible, la solución a este problema se encuentra más cercana. Comparando la información genética de miles de pacientes se puede concluir cuáles son los genes que tienen un mayor peso en el pronóstico de la enfermedad, y también descartar aquellos que tengan una presencia anecdótica en la población general».

Estandarización de datos

Los síndromes Mielodisplásicos (SMD) son un grupo de cánceres de la sangre que tienen como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células sanguíneas, tienen un defecto que les hace producir células anómalas. Las causas más frecuentes de neoplasias hematológicas se deben a anormalidades cromosómicas, lo que requiere su abordaje exclusivo en el diagnóstico y tratamiento. Algunas de ellas se pueden clasificar por citogenética3​ o un inmunofenotipo de las células malignas, pero es necesario disponer de una amplia base de datos de calidad para establecer los factores pronósticos. Para asegurar esta calidad, estos han de ser tratados y la tecnología resulta esencial en el proceso.

GMV ha explicado el trabajo de estandarización de los datos para que médicos e investigadores puedan realizar sus investigaciones. Este trabajo se ha elaborado bajo el modelo común de datos europeo de OMOP (Observational Medical Outcomes Partnership) que permite el análisis sistemático de bases de datos de observación dispares. Miguel Ferreiro y la científica de datos de GMV Laura Tur, han detallado en su exposición el largo camino que se recorre para ayudar a que la ciencia avance con el objetivo de mejorar el pronóstico de los pacientes: «desde la recolección de los datos en origen, el control de calidad y el trabajo de armonización, los procedimientos de operación y el cumplimiento regulatorio, hasta los avanzados análisis e investigaciones de los científicos, todo ello es importante para alcanzar las metas propuestas, prolongar la vida de los pacientes e incluso salvarla».

Por su parte, Inmaculada Pérez Garro, directora de Salud Digital de la compañía, hizo hincapié en que «conciliar las variables clínicas facilita que se compartan datos entre diferentes hospitales y países, lo que redunda en una mejora de los algoritmos de aprendizaje automático (o machine learning) y de los modelos analíticos». En definitiva, «estandarizar las estructuras de datos y su semántica potencia los descubrimientos y afina la precisión de los tratamientos médicos, con el consiguiente apoyo en la toma de decisiones e impulso de nuevos ensayos clínicos».

A junio de 2022 ya se han identificado más de 119.622 conjuntos de datos de pacientes para, mediante algoritmos específicos generados por los expertos de GMV, contribuir a la búsqueda de nuevos conocimientos relacionados con las neoplasias hematológicas, de los cuales ya se recopilan más de 62.000 conjuntos de datos. HARMONY es una de las bases de datos más grandes de su tipo, y su objetivo es poner los datos compartidos al servicio de nuevos ensayos clínicos más certeros reduciendo costes, con el beneficio que esto supondrá para la sociedad.

Avances en Síndromes Mielodisplásicos

Una investigación de gran relevancia de la Alianza es la relacionada con pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMD) considerados de alto riesgo en la progresión a leucemia mieloide aguda (LMA). La vía de tratamiento óptima para estos pacientes no está del todo clara, por lo que el análisis de los datos de un gran grupo de ellos puede aclarar el mejor enfoque terapéutico. La base de datos sobre la que se está trabajando está formada por pacientes de un total de nueve países de Europa: Francia, Austria, Bélgica, Alemania, Italia, Países Bajos, Suecia, España y Reino Unido.

El reclutamiento de hasta unos tres mil pacientes de SMD, con el fin de añadir otros tantos conjuntos de datos a la plataforma de big data HARMONY, permitirá correlacionar las características de los pacientes con la supervivencia global, y en particular, analizar las características de aquellos que sobrepasan la media actual de 2 años. El gran tamaño de la base de datos también va a permitir un análisis de los factores pronósticos en varios subgrupos de pacientes. La resultante de este proyecto se encamina a identificar aquellos con síndromes mielodisplásicos más agresivos que tienen más probabilidades de responder al tratamiento con medicamentos de quimioterapia y, por lo tanto, experimentar una duración prolongada de la respuesta terapéutica.

Mieloma Múltiple y la Leucemia Mieloide Aguda

Los investigadores de HARMONY proponen una revisión del sistema de estadificación para el mieloma múltiple. La estadificación señala la extensión del mieloma y sus posibles complicaciones. Un sistema de estadificación mejorado «R2-ISS» puede ayudar a los oncólogos a determinar con mayor precisión el pronóstico de los pacientes con mieloma múltiple recién diagnosticado. Los oncólogos pueden usar el sistema mejorado para identificar pacientes de alto riesgo con mayor fiabilidad, lo que permitirá tomar decisiones de tratamiento mejor informadas en el futuro.

Pieter Sonneveld, socio de HARMONY, de Erasmus MC afirma que «el nuevo R2-ISS es un sistema de estadificación pronóstico simple que permite una mejor estadificación de los pacientes con mieloma múltiple, de diagnóstico reciente con riesgo intermedio. La aportación de esta nueva clasificación favorece su futura implementación con nuevas variables pronósticas».

Asimismo, el Dr. Alberto Hernández-Sánchez del Hospital Universitario de Salamanca, ha presentado los resultados del proyecto que investiga las interacciones gen-gen en la Leucemia Mieloide Aguda. Los investigadores de HARMONY estudiaron datos anonimizados de 1.001 pacientes con mutación en el gen NPM1. Sobre la base de sus análisis, proponen un nuevo modelo de estadificación genética para este subgrupo de pacientes, distinguiendo tres grupos de riesgo con diferente supervivencia general y supervivencia libre de recaídas. Su modelo mejora el modelo de estadificación de riesgo existente, ya que puede reclasificar al 33 % de los pacientes en su categoría de riesgo correcta. Los médicos pueden utilizar el nuevo modelo para identificar a los pacientes de alto riesgo con mayor fiabilidad, pudiendo ayudar a mejorar las opciones de tratamiento en el futuro.

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