Investigadores del  (CIBERER) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han desarrollado un software informático que permite mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras y reducir los tiempos.

Un equipo de investigación liderado por Aurora Pujol ha desarrollado un innovador algoritmo computacional llamado ‘ClinPrior’. Este algoritmo demuestra su capacidad para mejorar las tasas de diagnóstico en pacientes con enfermedades raras de origen genético, un desafío constante en la medicina. Esto hace a muchos preguntarse si son los algoritmos la solución a todos los problemas. Y lo cierto es que la respuesta no va muy desencaminada.

La mayoría de las herramientas actuales utilizan información fenotípica del paciente para priorizar datos genómicos, pero suelen verse limitadas por conocimientos incompletos y falta de evaluación en cohortes reales. ‘ClinPrior’ aborda estas limitaciones de manera innovadora al utilizar características fenotípicas estandarizadas y una red de interacciones proteicas.

Un 70% de acierto

En un estudio con familias afectadas por Paraplejía Espástica Hereditaria (HSP) y Ataxia Cerebelosa (CA), ‘ClinPrior‘ logró una tasa de diagnóstico positivo del 70%, el doble de las herramientas actuales. Además, permitió crear una red de interacciones específica para estos trastornos, identificando 10 nuevos genes causantes de enfermedades ultrararas del sistema nervioso.

El enfoque de ‘ClinPrior’ en información fenotípica estandarizada y datos de interacción proteica mejora la identificación de casos atípicos y predice nuevos genes causantes de enfermedades. Esta herramienta tiene el potencial de acelerar los diagnósticos y aumentar el conocimiento científico.

La investigación involucró a varios grupos de investigación y expertos en el campo de las enfermedades raras y neurodegenerativas. Este avance representa un paso significativo en el diagnóstico genómico clínico y ofrece esperanza a las familias que buscan respuestas a enfermedades raras.

Las enfermedades raras plantean un desafío único en el campo de la medicina debido a su naturaleza poco común y diversa. Aunque técnicas de vanguardia como la secuenciación del exoma completo y la secuenciación del genoma completo han sido valiosas, la necesidad de identificar métodos más ágiles y precisos seguía siendo apremiante. Muchas herramientas actuales basan su enfoque en datos fenotípicos del paciente, pero se enfrentan a limitaciones importantes debido al conocimiento incompleto de las características genéticas y la falta de evaluación en poblaciones del mundo real.