“Ahora se explota entre un 1 y un 2 % del genoma, porque es lo que se puede interpretar”

3 diciembre, 2018
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Entrevistamos a Clément Destoumieux, CEO de medmesafe. La empresa destinada a cambiar el mundo sanitario gracias a la medicina predictiva. Big Data e Inteligencia Artificial son protagonistas en una iniciativa que ha llegado para romper los esquemas de la sociedad en su relación con la salud.

Big Data Magazine: ¿Qué es medmesafe? ¿Qué aporta al mercado que no existiera hasta ahora?

Clément DestoumieuxEs una plataforma online de medicina predictiva con asesoramiento médico.

Hay cuatro factores que influyen en nuestra salud: los hábitos de vida, el entorno, la medicina curativa (cuando estamos enfermos), y los genes que influyen un 20%.
En medmesafe queremos acompañar el cambio de paradigma de pasar de una medicina curativa, a una medicina predictiva basada en la genética.

Hay otros actores en el mercado, aunque pocos porque es un tema bastante nuevo. Muchos de esos actores se dedican a la “genética lúdica”, algo que se a puesto de moda en los últimos meses (“test ancestry”…), mientras que en medmesafe trabajamos en un entorno médico, y lo que queremos es dar accesibilidad a la medicina predictiva.

Queremos que sea sencillo y rápido. Nos hemos dado cuenta de que encontrar un asesor genético en España puede tardar entre tres meses y un año y medio. Gracias a medmesafe, podemos ofrecer una consulta con un experto genetista en menos de 48 horas.

BDM: ¿En cuánto está valorado el servicio que ofrecéis?

CD: Tenemos dos tipos de servicios. Uno de asesoramiento genético global que es una videoconsulta donde puedes realizar todas las preguntas que quieras. Por ejemplo, si algunos de tus antecedentes familiares son heredables, tu compatibilidad con tu pareja para tener un niño, si estas embarazada y si quieres saber si tu feto es sano… O incluso ¿qué te podría aportar la medicina predictiva?

Durante 30 minutos un experto te asesorara a través de una videoconsulta. Luego en función de tu historia clínica y de tus antecedentes familiares, el experto te puede proponer un análisis o no.

El otro servicio esta pensado para personas que conocen sus antecedentes familiares y cuál es el análisis genético más adecuado para ellos. El usuario rellena sus antecedentes personales y familiares para que luego un médico de su elección dentro de la plataforma prescriba el análisis genético, si dicho análisis es adecuado para el usuario. Igualmente, le explica en que consiste el análisis y cuáles pueden ser los resultados. Recibe un kit de extracción de ADN (frotis bucal indolor) en casa y se procede al análisis. La entrega de resultados se realiza durante una videoconsulta con el médico. El coste del servicio completo oscila entre 200 y 1.000 euros, en función del tipo de análisis.

BDM: ¿Qué innovaciones de la Inteligencia Artificial permiten importantes avances en la salud?

CD: Destacaría el diagnóstico a través de imágenes. Muchas start ups se posicionan en este campo con buenos resultados. Luego te diría todo lo que es el tema de robótica en cirugía. Vamos a tener unos robots que van a ser más precisos que el humano y además así podemos operar a distancia. Es bastante obvio que la IA aquí tiene una capacidad de cálculo que el humano no tiene.

Y por último hablaría de la medicina personalizada. Con varios subcampos: medicina predictiva, medicina preventiva que será personalizada y medicina de precisión. En medmesafe, gracias a la AI, somos capaces de predecir que análisis es el mas adecuado para un usuario, en función de sus antecedentes familiares y personales.

BDM: ¿Cómo ayuda la tecnología en la prevención y detección de enfermedades?

Clément Destoumieux, CEO de Medmesafe.

CD: La tecnología ayuda a la detección precoz de enfermedades en muchos campos, como por ejemplo la detección de cáncer de mama. Pero no es prevención, es una detección precoz.

La única prevención que yo veo para un futuro es la herramienta CRISPR/Cas9, con ella vamos a poder cambiar los genes, una vez la tecnología haya mejorado ya que actualmente está en fase de desarrollo. Esta técnica permite modificar los genes como si copiaremos y pegáramos en un editor de texto (es una simplificación, por supuesto), permitiendo cambiar aquellas mutaciones que son malignas. Esta técnica ha abierto un debate ético, como hemos visto estos días con el Doctor He Jiankui y su equipo que pretenden haber creado los primeros bebés modificados genéticamente.

BDM: ¿Qué medidas se están realizando para la personalización de la salud?

CD: Para personalizar la salud, primero hay que conocer a la persona de forma única y para ello nos apoyamos en la genética. Una vez conocemos la genética de un individuo podemos hacer predicción personalizada y llegaremos a hacer prevención personalizada. Y en el tema farmacogenético, curación personalizada.

BDM: Se habla mucho de las cuestiones éticas y morales del uso de la Inteligencia Artificial ¿Cómo manejan ustedes este asunto en un sector tan delicado como el sanitario?

CD: La ética es una preocupación que empezó desde el inicio del proyecto medmesafe. Era un requisito para preparar el proyecto y todavía es un debate que tenemos. La ética y las buenas prácticas evolucionan con la sociedad y con los avances científicos y tecnológicos. Nuestro Comité Científico y de Ética nos ayuda con los problemas éticos que surgen en la definición de los nuevos servicios de medmesafe. Este Comité está formado por cinco reconocidos médicos y biólogos.

Gracias a los miembros del comité y siguiendo las guide lines de la European Society of Human Genetics o del Colegio General de Colegios de Médicos, hemos podido seguir las buenas prácticas del sector y cumplir tanto con la legislación actual como con la ética adecuada que se exige en el campo de la genética.

Dicho esto, estamos en un mundo que evoluciona muy rápido. La gente en temas de bioética ha evolucionado muchísimo. Estamos valorando incorporar usuarios de la plataforma y pacientes de enfermedades hereditarias a nuestro Comité para que junto con el resto de los miembros sigamos definiendo las buenas prácticas en el campo de la medicina predictiva on-line. Al final nos dedicamos a la gente, y ahora estamos trabajando en temas fundamentales como si un usuario tiene derecho a que le informen de todas las posibles mutaciones y sus implicaciones que pueda tener en su genoma y no solo de aquellas de las que se ha hecho la prueba. Es un debate que ya tenemos interno y que puede ser que nuestras guide lines evolucionen.

BDM: Con la cantidad de datos que manejáis ¿Cuántos se aprovechan realmente?

CD: Aprovechamos todos, tenemos datos genómicos, personales y familiares, contamos con los consentimientos informados para poder manejarlos. Es verdad que hay muchos datos que la ciencia aun no sabe interpretar. Cuando se hace el estudio del genoma de una persona se puede interpretar sólo entre un uno y un dos por ciento de la información. Nosotros no proponemos explotar todo el genoma, explotamos el exoma que es la parte más identificada. Todo el residuo es mucha información, cuesta mucho sacar el dato y luego analizarlo. Poco a poco, con Inteligencia Artificial se está intentando aprovechar todo.

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